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Text File  |  1994-01-17  |  5.9 KB  |  149 lines
  1. $Unique_ID{BRK04100}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Peutz-Jeghers Syndrome}
  4. $Subject{Peutz-Jeghers Syndrome Intestinal Polyposis II Intestinal
  5. Polyposis-Cutaneous Pigmentation Syndrome Hutchinson-Weber-Peutz Syndrome
  6. Jegher's Syndrome Lentigio-Polypose-Digestive Syndrome Melanoplakia-Intestinal
  7. Polyposis Peutz-Touraine Syndrome}
  8. $Volume{}
  9. $Log{}
  10.  
  11. Copyright (C) 1986, 1987, 1990 National Organization for Rare Disorders,
  12. Inc.
  13.  
  14. 149:
  15. Peutz-Jeghers Syndrome
  16.  
  17. ** IMPORTANT **
  18. It is possible that the main title of the article (Peutz-Jeghers
  19. Syndrome) is not the name you expected.  Please check the SYNONYM listing to
  20. find the alternate names and disorder subdivisions covered by this article.
  21.  
  22. Synonyms
  23.  
  24.      Intestinal Polyposis II
  25.      Intestinal Polyposis-Cutaneous Pigmentation Syndrome
  26.      Hutchinson-Weber-Peutz Syndrome
  27.      Jegher's Syndrome
  28.      Lentigio-Polypose-Digestive Syndrome
  29.      Melanoplakia-Intestinal Polyposis
  30.      Peutz-Touraine Syndrome
  31.  
  32. General Discussion
  33.  
  34. ** REMINDER **
  35. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  36. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  37. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  38. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  39. section.
  40.  
  41.  
  42. Peutz-Jeghers Syndrome is a hereditary condition characterized by
  43. multiple, benign growths (polyps) on the mucous lining of the intestinal
  44. wall, and dark discolorations on the skin and mucous surfaces.  Low grade
  45. malignancies develop in about a fifth of the patients, but the risk of cancer
  46. is much lower in this syndrome than in the familial colonic polyposes.
  47.  
  48. Symptoms
  49.  
  50. Peutz-Jeghers Syndrome appears between 10 and 30 years of age, although the
  51. characteristic discolorations are present from birth.  These freckles are
  52. found around the lips, inside the mouth on the mucosal lining of the cheeks,
  53. and on the fingers, palms of the hands, forearms, toes, and around the naval.
  54. They may coalesce, intensify, or fade, especially around puberty.
  55.  
  56. Polyps occur in the small intestine, and occasionally in the stomach or
  57. large intestine (colon).  Patients can experience severe, recurrent pain that
  58. disappears with massage, physical manipulation, or contorting the body.  The
  59. intestine has a tendency to prolapse into itself like a telescope
  60. (intussusception).  The "stomach may growl" frequently, and there may be
  61. considerable abdominal discomfort.  Intestinal bleeding occurs, often
  62. sufficiently to cause anemia, but is commonly only discovered in the stool by
  63. laboratory testing.
  64.  
  65. Untreated patients may develop intestinal malignancies by their early
  66. forties.  Intussusception, or telescoping, can cause serious complications
  67. such as intestinal obstruction and gangrene (necrosis or death of the tissue)
  68. requiring surgery.  Intestinal bleeding can also become quite severe.
  69.  
  70. Causes
  71.  
  72. Peutz-Jeghers Syndrome is inherited through an autosomal dominant mechanism.
  73.  
  74. (Human traits including the classic genetic diseases, are the product of the
  75. interaction of two genes for that condition, one received from the father and
  76. one from the mother.  In dominant disorders, a single copy of the disease
  77. gene (received from either the mother or father) will be expressed
  78. "dominating" the normal gene and resulting in appearance of the disease.  The
  79. risk of transmitting the disorder from affected parent to offspring is 50%
  80. for each pregnancy regardless of the sex of the resulting child.)
  81.  
  82. Related Disorders
  83.  
  84. Peutz-Jeghers Syndrome is related to several syndromes in which familial
  85. polyposis plays a role.  In familial adenomatous colon polyposis, numerous
  86. polyps develop in the large intestine and are associated with a very high
  87. incidence of colonic cancer if untreated.  In Gardener syndrome, polyposis is
  88. associated with cysts and tumors in the skull and related structures, and
  89. extra teeth.  The Canada-Cronkhite syndrome combines familial polyposis with
  90. abnormalities of the structures derived from the embryonic ectodermal layer.
  91. In Turcot syndrome, familial polyposis occurs with tumors in the central
  92. nervous system.
  93.  
  94. Therapies:  Standard
  95.  
  96. Large individual polyps or particularly heavily affected sections of the
  97. intestine can be removed surgically in patients with Peutz-Jegher Syndrome.
  98. If complications such as intussusception or intestinal gangrene develop, the
  99. involved intestine must also be resected.
  100.  
  101. The gastrointestinal tract should be X-rayed periodically to detect
  102. changes in size and number of polyps.  This should be done periodically from
  103. childhood through adolescence.
  104.  
  105. Therapies:  Investigational
  106.  
  107. This disease entry is based upon medical information available through
  108. January 1990.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  109. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  110. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  111. current information about this disorder.
  112.  
  113. Resources
  114.  
  115. For more information on Peutz-Jeghers Syndrome, please contact:
  116.  
  117.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  118.      P.O. Box 8923
  119.      New Fairfield, CT  06812-1783
  120.      (203) 746-6518
  121.  
  122.      National Digestive Diseases Information Clearinghouse
  123.      Box NDIC
  124.      Bethesda, MD  20892
  125.      (301) 496-2162
  126.  
  127. For information on genetics and genetic counseling referrals, please
  128. contact:
  129.  
  130.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  131.      1275 Mamaroneck Avenue
  132.      White Plains, NY  10605
  133.      (914) 428-7100
  134.  
  135.      Alliance of Genetic Support Groups
  136.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  137.      Chevy Chase, MD  20815
  138.      (800) 336-GENE
  139.      (301) 652-5553
  140.  
  141. References
  142.  
  143. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 18th ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  144. Smith, Jr., Eds.:  W. B. Saunders Co., 1988.  Pp. 767, 771.
  145.  
  146. THE MERCK MANUAL 15th ed:  R. Berkow, et al:  eds; Merck, Sharp & Dohme
  147. Research Laboratories, 1987.  Pp. 817, 2322.
  148.  
  149.